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永丰:老人查出结肠癌 妹妹侄子也“中招”
疑患有罕见遗传病 医生建议高危人群及早做肠癌筛查
2022-09-21 15:51:52    来源:江南都市报
编辑:曾风    作者:陈阳
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  大江网/大江新闻客户端讯 谭娟、江南都市报全媒体记者陈阳报道:近日,吉安市永丰县67岁女子陈某英因“结肠癌并肠梗阻”在江西省肿瘤医院腹外一病区治疗。令人意外的是,她43岁的妹妹陈某秀和40岁的侄子陈某彩也先后因为结肠癌在医院进行治疗。经诊断发现,患者疑似患有罕见林奇综合征。医生建议高危人群要及早做肠癌筛查。

   ●家族3人同患结肠癌

  据陈某英介绍,今年6月,她上厕所时发现大便是黑色的,且一天有两三次大便。在当地医院就诊后,通过行肠镜检查,怀疑患有结肠癌。在家人的陪同下,陈某英于8月2日到省肿瘤医院腹部肿瘤外科就诊。陈某英入院后没多久,妹妹陈某秀得知姐姐患有结肠癌后,也到当地医院体检进行肠镜检查,意外发现了结肠癌,当即来到江西省肿瘤医院,与姐姐同住一个病房。姐妹俩先后接受了腹腔镜右半结肠癌根治手术,术后病理诊断姐姐为结肠癌中期、妹妹是结肠癌早期。医生询问病史时发现,和姐姐陈某英一样,陈某秀在2019年也因子宫内膜癌进行了手术治疗。

  两姐妹同患有子宫内膜癌和结肠癌,加上她们的侄子也患有结肠癌,医护人员对此感到惊讶。

   ●“祸端”疑是林奇综合征

  “怎么都是结肠癌?”这一明显的家族性遗传特征引起了陈某英主治医生李其云主任团队的注意,怀疑他们患有林奇综合征。

  “林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,系MMR基因突变使MMR蛋白不能发挥修复DNA错配功能,导致患者患结直肠癌或其他系统肿瘤的概率较未发生MMR基因突变的人高。”李其云解释,林奇综合征是一种非常少见的遗传性大肠癌,在整个大肠癌中占2%~4%。除了具有遗传性,病人本身还会罹患多种肠外肿瘤,如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等,需要严格随访。同时,他提醒,林奇综合征家族易患结直肠癌及肠外癌,但并不是家族每个成员都会发病,只是比普通人群发病率明显增高且发病年龄较早,一般在50岁之前。

   ●高危人群要及早做肠癌筛查

  对于携带了林奇综合征缺陷基因者,李其云建议20岁至25岁期间就开始肠镜检查。如果有家人曾在20岁至25岁期间就患上林奇综合征相关肿瘤,家中后辈就应在家人最早诊断此疾病年龄的前2~5年开始肠镜检查,而且每1~2年复查一次。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8~10年,但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2~3年,1~2年复查一次可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理,即在肠镜下切除腺瘤,避免大肠癌的发生。

   医生提醒:这7类人群要注意筛查

  李其云提醒广大市民,大肠癌高危人群的筛查还包括以下几类人群:

  1.父母、兄弟姐妹和子女中有一人患大肠癌,则本人患该病的危险性增加。

  2.曾进行大肠癌根治术者,发生复发性癌或新癌的危险性增加。

  3.有家族性腺瘤性息肉病的人群。家族性腺瘤性息肉病由结肠腺瘤性息肉病(APC)基因的先天或获得性缺陷所致。该基因的突变多发生在20岁至30岁时,可导致结肠产生成百上千个腺瘤。40岁以后,携此基因者几乎100%发生癌变。

  4.疑患遗传性非息肉病性结直肠癌的个体,应在20岁至30岁期间每1~2年、40岁以后每年进行一次结肠镜检查。

  5.溃疡性结肠炎患者发生大肠癌的危险性增加。

  6.近年来,医学研究发现黑斑息肉病病人患癌的概率大大高于正常人。

  7.近期有“报警”症状者,如有便血、大便习惯改变、大便变形、消瘦等症状。

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